Inhalte:                                                       Stand: 27.10.2017

1. Hinweise für den Anästesisten im Falle einer Operation in Vollnarkose
2. Diagnostikmöglichkeiten zur Bestimmung/Erkennung diverser Myotonien
3. Definition nicht dystrophe Myotonien
4. Übersicht myotone Muskelerkrankungen und periodische Paralysen
5. Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom)


1. Hinweise für den Anästhesisten bei einer Operation in Vollnarkose:

WICHTIG
! Im Falle von Operationen in Vollnarkose gelten folgende Hinweise:
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-  Der Patient muss warm gehalten werden, Auskühlung vermeiden (wärmende
   Decken, ggf. auf Körpertemperatur erwärmte Infusionen)
-  Kaliumspiegel im Normbereich halten
-  Hypoglykämie vermeiden
-  Depolarisierende Muskelrelaxantien (und Cholinesteraseinhibitoren) sind
   kontraindiziert
-  Suxamethonium depolarisiert die Muskelfasermembran, was myotone Reaktionen
   auslösen kann. Es führt zur Hyperkaliämie und kann eine maligne Hyperthermie
   auslösen.
-  Nicht-depolarisierende Muskelrelaxantien sind vorzuziehen, dürfen aber nicht
   antagonisiert werden.
-  Inhalationsanästhetika, die eine maligne Hyperthermie auslösen können, sind
   zu vermeiden.


Oberstarzt Dr. med. Frank Weber
Flugmedizinisches Institut der Luftwaffe
Str. der Luftwaffe 233
82256 Fürstenfeldbruck



2. Diagnostikmöglichkeiten zur Bestimmung/Erkennung diverser Myotonien

Diagnostik der myotonen Dystrophien

 

Obligat

  - Klinische Untersuchung

 - CK, Transaminasen, einschließlich der GGT, Blutzucker, HBA1c, Schilddrüsenparameter

 - EMG-Untersuchung: myotone Entladungsserien, myopathietypische EMG-Veränderungen

 - Augenärztliche Untersuchung auf (myotone) Katarakt

 - Molekulargenetische Untersuchung (CTG-Repeat-Expansion auf Chromosom 19q13.3 für

   DM1, oder CCTG Repeat-Expansionen auf Chromosom 3q21.3 für DM2)

 - Genetische Beratung

 - EKG-Ableitung mit Langzeit-EKG

 - Lungenfunktionsprüfung

 

Fakultativ

  - Echokardiographie zum Ausschluss einer Kardiomyopathie (selten, 1–2%) Beurteilung

   der Blasenfunktion (Restharnsonographie)

 - Short- und Long-Exercise-Test

 - Bei klinisch manifestem Hypogonadismus Bestimmung der Hormonwerte als Grundlage für

   eine mögliche Substitution

 - Durchführung eines Kernspintomogramms der Muskulatur zur Statuserhebung

 - Durchführung einer neuropsychologischen Leistungstestung und eines Kernspin-

   tomogramms des Gehirns mit der Frage nach einer zerebralen Beteiligung

 - Bestimmung der Immunglobuline im Serum als ergänzender serologischer Parameter (bei

   ca. 50% der Patienten Erniedrigung von IgG und/oder IgM)

 - Muskelbiopsie in unklaren Fällen

Diagnostik der Chloridkanalmyotonien

Obligat

  - Klinische Untersuchung (Warm-up-Phänomen)

 - Bestimmung der CK und der Transaminasen. Die CK ist in der Regel um nicht mehr als

   das Fünffache erhöht

 - EMG-Untersuchung zum Nachweis myotoner Entladungsserien

 - Short- und Long-Excercise-Test

 - Molekulargenetische Diagnostik bei Differentialdiagnose Natriumkanalmyotonie und

   anschließende genetische Beratung

 

Fakultativ

 - In unklaren Fällen molekulargenetischer Ausschluss von DM1 und DM2 und evtl.

   Muskelbiopsie

Diagnostik der Natriumkanalmyotonien

* Diagnostik der Paramyotonie

Obligat

 - Klinische Untersuchung (Paradoxe Myotonie, d.h. zunehmende Myotonie bei

     repetitiven Bewegungen)

 - EMG-Untersuchung mit Kühlung der Extremität

 - Short- und Long-Excercise-Test

 - Bestimmung der CK und der Transaminasen. Die CK ist häufig um mehr als das

   Zweifache erhöht.

 - Molekulargenetische Diagnostik wegen mutationsabhängiger Therapieempfehlung

 - Genetische Beratung

 

Fakultativ

  - Muskelbiopsie in unklaren Fällen

* Diagnostik der kaliumsensitiven Natriumkanalmyotonien

Obligat

 - Klinische Untersuchung

 - EMG-Untersuchung während muskulärer Steifigkeit, z.B. bei Myotonia fluctuans 20

   Minuten nach Beendigung körperlicher Tätigkeit mit Nachweis myotoner Entladungs-

   serien bei normaler Temperatur

 - Short- und Long-Excercise-Test

 - Bestimmung der CK und der Transaminasen

 - Molekulargenetische Diagnostik und genetische Beratung

 

Fakultativ

 - Muskelbiopsie bei unklarem molekulargenetischem Befund

 - Durchführung des sogenannten Kaliumbelastungstests bei geringer Ausprägung der

   Myotonie bei Myotonia fluctuans (Gabe von 1 Tbl. Kalinor Brause) unter intensiv-

   medizinischer Überwachung, keinesfalls bei Myotonia permanens (Die Kaliumbelastungstests

   werden im Zeitalter der genetischen Diagnostik kaum noch empfohlen)

* Diagnostik der dyskaliämischen periodischen Paralysen

Obligat

 - Bestimmung des Serumkaliums (mehrfach interiktal und wenn möglich während einer

      Lähmungsattacke)

 - Ruhe-EKG zum Ausschluss eines Long-QT-Syndroms und ventrikulärer Arrhythmien

 - EMG-Untersuchung (Nachweis myotoner Aktivität spricht für hyper- und gegen

       hypokaliämische Form der Lähmung)

 - Short- und Long-Excercise-Test

 - Bestimmung der CK und der Transaminasen. Die CK ist häufig um mehr als das

       Zweifache erhöht

 - Molekulargenetische Diagnostik in SCN4A und KCNJ2 (DD: Hyperkaliämische periodische

         Paralyse bei Andersen-Syndrom, s. unten). Zur Erklärung des molekulargenetischen

        Befundes sollte eine genetische Beratung erfolgen.

 

Fakultativ

 - Langzeit- und Belastungs-EKG zum Ausschluss gehäufter ventrikulärer Arrhythmien

    Muskelbiopsie bei unklarem molekulargenetischem Befund


Quelle:

Leitlinie „Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) - Federführend: Dr. Christiane Schneider-Gold (Ruhr Universität Bochum)

(Bearbeitungsstand: 15.09.2017 – Gültigkeit: 31.12.2020)

 


3. Definition nicht dystrophe Myotonien

Hereditäre Erkrankungen des muskulären Chlorid- oder Natriumkanals, die mit einer Über- oder Untererregbarkeit der muskulären Zellmembranen einhergehen.

 

Chloridkanalmyotonien

Die Chloridkanalmyotonien gehen klinisch vor allem mit einer Störung der Erschlaffung des Muskels (Myotonie) oder im Fall der Myotonia congenita Becker auch mit einer passageren Störung der Muskelkontraktion mit daraus resultierender transienter Schwäche einher. Charakteristisch für eine Chloridkanalmyotonie ist das Warm-up-Phänomen, d.h. die Verringerung der Muskelsteifigkeit (Myotonie) durch wiederholte Bewegungen (Lehmann-Horn et al., 2004). Den Chloridkanalmyotonien liegen Punktmutationen oder Deletionen im muskulären Chloridkanal-1-Gen (ClCN1) auf Chromosom 7q zugrunde (Lehmann-Horn et al., 2004).

 

Natriumkanalmyotonien und Paramyotonie

Zu den Natriumkanalmyotonien zählen die Paramyotonia congenita und die Kalium-sensitiven Myotonien. Ursächlich sind autosomal-dominante Punktmutationen im SCN4A-Gen auf Chromosom 17q23 für den muskulären Natriumkanal Nav1.4. Bei den Natriumkanalmyotonien kommt es zu einer gestörten Inaktivierung der Natriumkanäle, wobei 2 Varianten unterschieden werden können: eine unvollständige Inaktivierung mit inkomplettem Schluss eines bestimmten Prozentsatzes der Kanäle am Ende der Depolarisationsphase (kaliumsensitive Myotonie, hyperkaliämische periodische Paralyse) und eine Verlangsamung der Inaktivierung (Paramyotonia congenita).

 

Paramyotonia congenita

 Bei der Paramyotonie bestehen in Wärme oft nur geringe oder keine Symptome. Bei Abkühlung und bei Muskelarbeit in Kälte sind das Auftreten einer zunehmenden Myotonie (daher „paradoxe“ Myotonie genannt) und eine nachfolgende, mehrere Stunden anhaltende Schwäche charakteristisch.

 

Kaliumsensitive Myotonien (Potassium aggravated myotonia/PAM)

Im Gegensatz zur Paramyotonia congenita und zur hyperkaliämischen periodischen Paralyse bestehen bei der typischerweise wechselnd stark ausgeprägten Kalium-sensitiven Myotonie oder Myotonia fluctuans keine Muskelschwäche und kaum Kälteempfindlichkeit. Im Unterschied zu den Chloridkanalmyotonien zeigt sich jedoch eine Verstärkung der Myotonie durch die Gabe von Kalium. Die klinische Abgrenzung zur Chloridkanalmyotonie kann sehr schwierig sein, wenn die Myotonie ein Warm-up-Phänomen zeigt. Es kommen verschiedene Ausprägungsgrade vor (Lehmann-Horn et al., 2004).


Quelle:

Leitlinie „Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) - Federführend: Dr. Christiane Schneider-Gold (Ruhr Universität Bochum) (Bearbeitungsstand: 15.09.2017 – Gültigkeit: 31.12.2020)


 
4. Übersicht myotone Muskelerkrankungen und periodische Paralysen

Myotone Dystrophien
 
* Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1 / Curschmann-Steinert-Erkrankung)
  * Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2 / PROMM)


Nicht dystrophe Myotonien
  * Chloridkanalmyotonien:
     - Myotonia congenita Thomsen
     - Myotonia congenita Becker
  * Natriumkanalmyotonien:
     - Paramyotonia congenita (Eulenburg)
     - Kaliumsensitive Myotonien (Potassium aggravated myotonia/PAM)
     - Myotonia fluctuans
     - Acetazolamid-empfindliche Myotonie
     - Myotonia permanens


Dyskaliämische periodische Lähmungen
  * Hyperkaliämische periodische Paralyse mit und ohne Myotonie
  * Hyperkaliämische periodische Lähmungen
     - familiäre hypokaliämische periodische Paralyse
     - familiäre normokaliämische periodische Paralyse
  * Andersen-Tawil-Syndrom


Quelle:

Leitlinie „Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) - Federführend: Dr. Christiane Schneider-Gold (Ruhr Universität Bochum) (Bearbeitungsstand: 15.09.2017 – Gültigkeit: 31.12.2020)

 


5. Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom)


Neuromyotonie w, Isaacs-Syndrom, E neurogenic myotonia,acquired neuromyotonia, Autoimmunkrankheit der neuromuskulären Synapse (motorische Endplatte). Klinisch manifestiert sich diese Krankheit durch plötzlich auftretende und schubförmig verlaufende Verhärtung (Verkrampfung) der Skelettmuskeln. Zudem können in der Elektromyographie Muskelaktionspotentiale bei Entspannung nachgewiesen werden. Die Symptome können in jedem Alter beginnen, treten aber meistens am Ende der Kindheit oder am Anfang des Erwachsenenalters auf. Neuromyotonie ist verknüpft mit der Bildung von Antikörpern gegen körpereigene spannungsgesteuerte Kaliumkanäle. Durch die Antikörper wird die Funktion dieser Kanäle teilweise eingeschränkt, was zur neuronalen Hyperaktivität führt. Oft wird diese Krankheit von einem vom Thymus ausgehenden Tumor (Thymom) begleitet. In vielen Fällen werden auch Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor gebildet. Bewegungsstörungen.

Quelle:
Lexikon der Neurowissenschaft
Mensch und Myotonie e.V.  -  Webseite: www.menschundmyotonie.de